基因检测为癌症做了什么？

2005 年第一台高通量测序仪Genome Sequencer 20 System 的诞生给测序界带来变革（高通量测序又称第二代测序、新一代测序），也为致病基因研究带来新的方法。美国国立卫生研究院（NIH）掌门人、人类基因组计划的首席科学家 Francis S. Collins 博士对此评价道：“测序技术需要变得更小型、更快速、更便宜，才能满足个性化医疗的需求。我们期待这种创新技术能够应用在生物医学研究，并最终应用于临床。”

而现在，基因检测通过新一代测序技术同时检测成千上万个基因位点，能够对肿瘤以及各种多基因遗传病的易感性进行预测、对临床治疗进行针对性的指导。

“癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自脱氧核糖核酸（DNA）序列的异常。”英国剑桥大学桑格研究所掌门人 Michael Stratton 教授指出，尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。

常见肿瘤及其热点基因突变频率

在临床上，同一种药物对不同的患者疗效差别很大；不同的疾病有时可以使用同一种药物，却都可以得到很好的疗效。因此对待不同基因背景的人，推荐具有针对性的药物显得十分必要。

以前根据癌症的形态学特点将癌症分类，现在随着基因检测技术的发展，对癌症的认识可以深入到分子层面，可与传统诊断相互补充。以二代基因测序技术为基础，根据癌症基因检测结果，让“个体化用药”走进临床，让医生能够根据患者的遗传信息进行有针对性的癌症治疗。

自 1997 年首个以 CD20 为靶点的癌症靶向药美罗华（rituximab）获得 FDA 批准用于治疗非霍奇金淋巴瘤，癌症靶向药物陆陆续续在美国批准上市，目前，FDA 批准的超过 167 种药物在使用前需要了解患者的基因信息。

这是精确到个人的特异性治疗，针对肿瘤细胞才有而健康细胞没有的免疫原性突变。要找到这个个人定制的“灵丹妙药”。首先要对肿瘤细胞和健康细胞的基因进行测序，鉴定出它们之间的差异。差异是突变带来的，具有独一无二的特点，它可能有几十个甚至上千个突变。然后从中找到能够被 MHC 蛋白展示的制备新抗原，在实验室进行合成。最后刺激并富集针对新抗原的精准 T 细胞，回输肿瘤患者进行精准免疫治疗。

美国国立卫生研究院网站总结了开展基因检测的几大理由：

全球提供基因检测的机构有 1762 家（其中绝大部分在美国），可以应用基因检测技术进行检测的疾病数有 1502 种，其中 1214 种已经或正在应用于实际检测，288 种在实验室阶段。在美国，每年进行此类检测的就有 700 多万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了 70%，直肠癌发病率降低了 90%。